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女孩,3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体:身高75 cm,体重13 kg,表情呆板,毛发稀少,皮肤粗糙,塌鼻梁,舌头宽厚,心音低钝,腹胀,有脐疝。*有诊断价值的检查是
A.甲状腺功能
B.尿有机酸分析
C.染色体核型分析
D.骨龄
E.头颅CT
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答案:A,患儿智力低下,生长发育迟缓,表情呆板,皮肤粗糙,鼻梁低平,应诊断为先天性甲状腺功能减退症。确诊先天性甲减,*有价值的检查当然是甲状腺功能测定。尿有机酸分析主要用于诊断苯丙酮尿症。染色体核型分析主要用于确诊21-三体综合征。骨龄测定主要用于了解小儿的生长发育情况。头颅CT主要用于了解颅内占位性病变。
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